1. 自闭症的神经心理学基础
分析自闭症患者魏氏智力测验的资料并与其它诊断的儿童比较，发现自闭症患者在语文测验之记忆分测验得分不比其它诊断者差甚至更高，可是在理解分测验，自闭症儿童就比其它儿童差很多。就大部分自闭症患者而言，其操作智商常高于语文智商。其它测验也发现，大多数自闭症儿童的视觉学习优于听觉学习。例如有些自闭症患者还不会叫爸爸妈妈却会认字，会背课文，但却不知道课文的意思，这表示视觉记忆很好，可是理解力差。然而也有部分自闭症儿童的听觉很敏感，对旋律的学习很强，听觉学习优于视觉学习。笔者的资料显示，视觉学习优于听觉学习的比较多，约占85%。视觉学习快的孩子用视觉的方式教效果较佳。世界著名的TEACCH结构教学法就是强调教材以视觉方式呈现的实用教学方法。
以神经心理病理学的角度探讨自闭症的核心或原发缺陷，有三个主要的假说。「心理理论（theory of mind）」是指了解个人及他人的心理状态，也就是了解自己及他人的意图、信念、假装、希望等心理状态。患自闭症的儿童很难通过「错误信念」测验，很难理解别人的及自己的心理理论，因此心智理论缺陷是广受注意与研究的假设，此一假设可以用来解释自闭症患者的沟通障碍和社会互动人际障碍，但难以解释同一性及反复的行为。「执行功能（executivefunction）」是指计画行动、冲动控制、抑制反应等功能。自闭症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计画、难以抑制不适当的反应等，都符合执行功能缺陷的假说，但只能间接解释自闭症的社交及沟通障碍。第三个假说是「中心聚合缺陷（central coherence deficit）的假说」。这项假说主要是针对自闭症患的智能不均衡，常有数字、绘图、记忆、视觉空间等的智能的火花而提出的。这个假说是指自闭症患者，当信息的来源过多枝节时，无法将这些整合到较高层次来理解，而将注意力放在枝节上，以至于不能掌握整体或情境线索。过于注意自闭症次要特征的解释，是此假说的弱点。综合而言，三种假说都无法圆满的解释所有自闭症的症状，可能要将这些理论整合，寻求更合适或更基础的理论，来解释自闭症。
2. 自闭症的神经解剖学基础
到底脑子的哪一个部位出了差错才会造成自闭症呢？这一直是病因学探讨的主题。然而一直到1980年代才有自闭症患者死亡后大脑解剖的病理报告。这个病例解剖并没有发现神经系统的某个部位缺少或多了一块，而病人的小脑蚓部神经细胞的数目却比正常人少。在1985和1986另有三篇报告报导了类似的结果。
病人死亡之后才能解剖研究脑部的结构，这种机会是可遇不可求的，这项限制因使用计算机断层扫描（CT）和磁振扫描(MRI)而大为改善。可是由于自闭症患者不容易合作接受检查，再加上自闭症患者不多，因此这类报告个案数较少。MRI检查结果有的报告小脑体积较小，有的报告大脑的某些部位有萎缩的现象。直到1995年2月，日本的几位学者有系统的收集了102位自闭症患者和112位正常人比较其头部MRI，结果发现自闭症组的小脑蚓部第六、七小叶比正常人组的小脑体积来得小，他们也发现自闭症组的脑干和正常组比较起来也有一些问题。更重要的是这一群研究者追踪了十几个儿童，他们在周岁前发现有发展迟缓并接受MRI定期追踪，到三岁时医生确定这些病人患有自闭症，MRI发现这十几个儿童在还没诊断出自闭症之前他们的脑体积就比较小了。
然而小脑的体积较小和自闭症有什么关系呢？小脑的体积比较小可以用来解释一部份自闭症的儿童在知觉运动上比较特殊的现象，也可以用来解释部分注意力的问题，可是这些现象能够解释自闭症儿童很特殊的语言沟通、人际互动以及认知缺陷吗？譬如自闭症的孩子不理人、仿说、记忆力优于抽象理解能力和小脑有什么关系呢？何况有一些小脑症的患者，并没有出现自闭症的现象，因此小脑和自闭症之间的关系还需要很多的研究来厘清。文献上，并不是所有的自闭症报告都显示与小脑有关，有些显示桥脑异常，也有些报告大脑额叶、「海马」或「胼胝体」的异常。因此自闭症患者的脑到底出了什么问题，还在继续研究。笔者认为自闭症不是单纯的一种病，可能有数个亚群，其脑部病变也不只一种，而是有好几种可能性，有的发生在小脑、有的发生在大脑、有的在桥脑，但是他们可能有一个共同表现的机制，而呈现共同的自闭症症状，但这个「机制」是什么？有待继续研究。
3. 自闭症的遗传学基础
常有父母问：生了一个自闭症的孩子之后，生下一个也是自闭症孩子的机率有多少？
在讨论这个问题时，自闭症患者智商的高低很重要，如果智商是较低的，其同胞也是自闭症的机率约五十分之一；如果是高功能的自闭症患者，其机率降到百分之一。这项资料暗示自闭症和智能不足关系密切，要讨论自闭症的遗传要先控制智能不足的因素。
X染色体脆弱症是X染色体长臂远程有一段不易染色容易断裂。X染色体脆弱症的病人，虽然有描述他们是合作、愉快、情绪和行为都正常的，但有更多描述他们是过动、不专心、避开视线接触、常同行为、自我伤害及攻击，尤其是过动和不专心，80%以上的此症男性患者都有此现象。由于出现沟通障碍和避开视线接触、常同行为等自闭症特征，部份X染色体脆弱症的病人遂被诊断为自闭症。但自闭症有较严格之诊断条件，且各报告之诊断条件不完全相同，因而要统计到底X染色体脆弱症男性患者有多少呈现自闭症时，很难将已有之报告予以综合比较。根据Bregman等人的综合统计，六个研究532位男性X染色体脆弱症病患，122位(23%)呈现自闭症。该文亦统计十个研究594位自闭症病人，50人(8.4%)呈现X染色体脆弱症。但后续报告，自闭症与X染色体脆弱症的关系反而不如智能不足与X染色体脆弱症的关系。
除了上述X染色体之外，学者不断报告自闭症患者的形形色色染色体异常。综合而言，除了第12、14和20对染色体之外，其余共19对及X、Y染色体都曾被报告出现在自闭症患者身上，其中以15、X、7、10、16和17染色体较被注意。
由于自闭症患者之同胞亦为自闭症之出现率为一般人口之75~150倍，及同卵双胞胎患自闭症之一致率为60~90%，而异卵双胞胎患自闭症之一致率仅0~10%，以此计算其遗传率达91~93%。这些资料均显示自闭症和遗传有密切的关系。现有数据显示自闭症并不符合单基因遗传的特征，故自闭症是多基因遗传的可能性较大。英国的研究者大规模收集自闭症患者及其一、二、三等亲的行为特征，发现自闭症在一等亲之出现率较高，在二、三等亲之出现率迅速大幅下降，据其资料推估，自闭症的基因少则2个，多则可达10个，最可能是3个基因。欧美有数个中心联合研究自闭症的基因，曾报告自闭症的基因在第7染色体，但接着又被推翻。在投入大量人力经费的跨国合作之下，加上人类基因图谱初现，在未来几年必然会有重大突破，然而即使找到基因，仍有更多后续研究要阐明基因－蛋白质－脑结构－脑功能－行为之关系。然而大部分的家庭只有一个自闭症患者，这显示自闭症是基因突变而来的占绝大多数，因此，从发现自闭症基因到自闭症的治疗和预防，仍是一条漫长的研究之路。
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